Klinické případy: Chyby v diagnostice kožní mastocytózy u dětí | NASDR

Onemocnění, kdy dochází k hromadění žírných buněk v tkáních a jejich proliferaci, se nazývá mastocytóza. Tento jev může mít různé formy a v závislosti na tom specialisté určují opatření nezbytná k pomoci pacientovi.

Charakteristiky této nemoci

Projevy patologie se u dětí a dospělých poněkud liší.

• U dětí se vyskytuje kožní typ onemocnění. Vyskytuje se častěji ve věku do dvou let. Podle statistik je jeden případ onemocnění na 500 dětí. Tento typ onemocnění ve většině případů sám odezní a nevyžaduje zvláštní léčbu.
• Dospělá forma je také vzácné onemocnění. Statistiky ukazují, že onemocní jeden z tisíce lidí. Tato forma onemocnění však obvykle sama od sebe nezmizí.

Podle MKN-10 má mastocytóza následující kód: Q82.2.

Toto onemocnění je závažnější než typ, který postihuje převážně děti. Systémová mastocytóza postihuje vnitřní orgány.

Mastocytóza u dětí (foto)

Názor lékařů:

Mastocytóza je vzácné onemocnění způsobené nadbytkem žírných buněk v tělesných tkáních. Lékaři poznamenávají, že se tento stav může projevovat řadou příznaků, včetně kožních vyrážek, svědění, poruch trávení a alergických reakcí. Diagnóza mastocytózy vyžaduje komplexní přístup, včetně analýzy hladin žírných buněk v tkáních a krvi. Léčba je obvykle zaměřena na zmírnění příznaků a kontrolu počtu žírných buněk. Lékaři zdůrazňují důležitost pravidelného sledování stavu pacienta a včasného vyhledání lékařské pomoci během exacerbací.

Formy mastocytózy

V závislosti na projevech onemocnění a věku nemocných se rozlišují následující formy:

• Kožní mastocytóza:
  • Infantilní forma – onemocní děti mladší dvou let. Příznaky mastocytózy postupně mizí.
  • U dospívajících a dospělých se onemocnění vyskytuje:
    • Kožní léze jsou doprovázeny známkami systémových lézí. Tyto příznaky však nezmizí ani se nezvyšují.
    • Stejné, ale již je pozorováno poškození orgánů (projevy systémové mastocytózy).
    • benigní poškození orgánů,
    • projev mastocytózy ve formě maligní formy (leukémie mastocytů).

    Níže uvedené video vám řekne, co je mastocytóza (urticaria pigmentosa) kůže:

    Klasifikace podle kožních lézí

    Kožní léze se klasifikují následovně:

    • difuzní forma – projevuje se rozsáhlými lézemi v hýžďových záhybech a podpaží. Postižené oblasti mají hnědožlutou barvu a způsobují člověku nepohodlí v důsledku svědění. Změněné oblasti kůže vytvářejí nepravidelně tvarovanou skvrnu husté, na dotek konstituce. Jejich hranice jsou jasně vyznačené. Povrch léze může být poškozený, popraskaný. Při drobném traumatu se na poškozeném povrchu mohou objevit puchýře. Proces má tendenci časem ustupovat.
    • Makulopapulární lézeTato forma kožní léze způsobuje hnědočervené skvrny. Pokud je třete, skvrny se změní na hrbolky. Jejich barva je obvykle červená.
    • Forma telagioektázie – takovéto ložisko se skládá z hnědočervených skvrn. Jsou to podkožní cévy v rozšířeném stavu. Oblast, kde se skvrny nacházejí, je ostře pigmentovaná. Postižená místa se mohou v důsledku tření pokrývat puchýři. Proces se může vyvinout a postihnout kosti. Mastocytóza této formy se vyskytuje hlavně u žen.
    • Mastocytomy — tato forma poškození se projevuje jako jednotlivé uzliny. Jejich velikost může mít průměr 2 ÷ 5 cm. Jejich povrch je podobný pomerančové kůře nebo může být zcela hladký.
    • typ uzlu – v kožní vrstvě je stanoveno velké množství uzlíků. Mají kulovitý tvar a velikost do 1 cm. Povrch tuberkulu je plochý, konzistence je hustá. Barva útvarů je žlutá, červená, růžová.

    Níže si probereme diagnostiku, příznaky, příčiny a léčbu mastocytózy u dospělých a dětí.

    Zkušenosti jiných lidí

    Mastocytóza je vzácné onemocnění, které zahrnuje nadbytek žírných buněk v tělesných tkáních. Lidé, kteří toto onemocnění trpí, jej popisují jako onemocnění, které způsobuje řadu příznaků, včetně kožních vyrážek, svědění, žaludečních nevolností a alergických reakcí. Někteří lidé poznamenávají, že diagnostika onemocnění může být obtížná kvůli jeho vzácnosti a rozmanitosti projevů. Léčba je obvykle zaměřena na zmírnění příznaků a zvládání negativních účinků. Je důležité udržovat stálou komunikaci s lékařem, abyste onemocnění účinně zvládli a zlepšili kvalitu svého života.

    Příznaky

    Kožní forma onemocnění se vyznačuje následujícími příznaky:

    • výskyt skvrn, papulí nebo uzlíků na kůži;
    • svědění a nepříjemné pocity v místě vyrážky,
    • barva skvrn nebo jiných projevů je světle růžová, může mít žlutý odstín nebo může být jasně zbarvená – vínová;
    • tělesná teplota se periodicky zvyšuje nad normální úroveň,
    • onemocnění je doprovázeno palpitacemi,
    • tlak má tendenci klesat.

    Pokud se jedná o systémovou lézi, mohou se objevit i příznaky charakteristické pro kožní formu. To je možné, pokud se systémové poruchy kombinují s kožní formou onemocnění.

    Příznaky, které jsou vlastní systémové formě:

    • v kostní dřeni probíhá proces nahrazování zdravých buněk žírnými buňkami,
    • kosterní systém podléhá destruktivním jevům, pozoruje se osteoporóza a osteoskleróza, pacient trpí bolestmi kostí;
    • v jaterních tkáních dochází k lokální náhradě jaterních buněk buňkami pojivové tkáně,
    • je pozorováno poškození nervové tkáně,
    • negativní procesy v trávicím traktu,
    • slezina se zvětšuje.

    Příčiny

    

    Lékařská věda dosud nezjistila, proč se toto onemocnění vyskytuje u malého počtu lidí. Existují názory, že patologie je spojena s genetickou predispozicí. V praxi však tato teorie není plně potvrzena, protože predispozice se nenachází u poloviny nemocných.

    Přečtěte si níže o příznacích kožní a systémové mastocytózy.

    diagnostika

    • Pro zjištění, zda má pacient mastocytózu, se vyšetřují a studují vnější projevy na kůži (pokud existují). Během vyšetření lze také zkontrolovat stav vnitřních orgánů.
    • Biopsie se provádí z vzorků kůže odebraných z postižené oblasti. V případě potřeby se také provede biopsie orgánů (kostní dřeně) k ověření přítomnosti velkého množství žírných buněk.
    • Abychom pochopili, zda se jedná o onemocnění, je nutné provést krevní test.
      • Stanovuje se obsah žírných buněk nebo jejich odpadních produktů.
      • Speciální krevní test určuje procento poškození chromozomů.

      Toto video vám poví o domácí terapii mastocytózy a prozradí vám, kdo ji vyléčil a jak:

      Léčba

      Chcete-li získat pomoc s mastocytózou, musíte navštívit dermatologa. Samoléčba je nepřijatelná. Mastocytóza v dětství může sama odeznít.

      Lékařský předpis zohledňuje poškození, které pacient utrpěl. Specialista pacientovi předepíše symptomatickou léčbu.

      Doposud nebyla vyvinuta žádná metoda, která by pomohla s touto konkrétní nemocí.

      Terapeutická metoda

      K léčbě projevů mastocytózy lze předepsat fyzioterapeutické postupy, a to použití ultrafialového záření.

      Lékařským způsobem

      

      K úlevě od příznaků kožních problémů může specialista předepsat užívání (externích) kortikosteroidních léků.

      V případech systémových lézí i kožních variant se používají antihistaminika.

      Operace

      Chirurgický zákrok je předepsán specialistou v případech, kdy kožní útvary dosáhly velkých rozměrů.

      V případě systémového poškození je někdy předepsáno odstranění orgánů, pokud to specialisté považují za nutné.

      Prevence onemocnění

      Aby se zabránilo provokaci onemocnění, je nutné odstranit faktory, které přispívají ke zvýšení počtu žírných buněk.

      • Studený,
      • sluneční záření,
      • zranění,
      • užívání léků, které pomáhají zvýšit počet žírných buněk.

      Komplikace

      Systémové kožní léze mohou vést k vážnému poškození orgánů. Tato situace významně ovlivňuje jejich schopnost vykonávat své funkce.

      Předpověď

      • Vývoj událostí se očekává s pozitivní prognózou. U dětí problémy nejčastěji samy odezní.
      • V případě systémového poškození může být prognóza velmi odlišná. V případě mastocytární leukémie můžeme hovořit o nepříznivém vývoji událostí.

      Ultrazvuk pro mastocytózu je zobrazen v tomto videu:

      Často kladené dotazy

      Co způsobuje mastocytózu?

      K mastocytóze dochází, když tělo produkuje příliš mnoho žírných buněk. Žírné buňky se mohou hromadit v kůži, kostech nebo jiných orgánech. Žírné buňky produkují chemickou látku zvanou histamin.

      Jak rozpoznat mastocytózu?

      Histologické vyšetření, biopsie postižených tkání, biochemická analýza moči, ultrazvukové vyšetření břišních orgánů, rentgen, počítačová tomografie, scintigrafie kostí.

      Jaké je nebezpečí mastocytomu?

      Mastocytom může také vést k rozvoji paraneoplastického syndromu – komplexu symptomů, který se nevyvíjí z přímého působení nádoru, ale z jeho nepřímého působení v důsledku uvolňování biologicky aktivních látek.

      Který lékař léčí mastocytózu?

      Během úvodní konzultace, během rozhovoru s dermatologem, se objasní možná příčina onemocnění, provede se vizuální vnější vyšetření, dermatoskopie, vyšetření pod Woodovou lampou a v případě potřeby i biopsie kůže s histologickým vyšetřením.

      Užitečné tipy

      TIP #1

      Pokud máte podezření na mastocytózu, nezapomeňte se poradit s onkologem nebo hematologem ohledně diagnózy a léčby.

      TIP #2

      Vyhněte se samoléčbě a neužívejte léky bez konzultace s lékařem, protože to může zhoršit stav a oddálit diagnózu.

      TIP #3

      Udržujte zdravý životní styl, včetně správné výživy, fyzické aktivity a vyhýbání se špatným návykům, abyste si udrželi imunitu a celkové zdraví.

      Mastocytóza je vzácné onemocnění charakterizované abnormálním hromaděním žírných buněk v tkáních. Ačkoli kožní mastocytózu obvykle zkušení lékaři snadno diagnostikují, chybná diagnóza je běžná. Autoři popisují dva klinické případy pacientů s kožními formami mastocytózy, pozorovanými v důsledku kožních vyrážek bez správné diagnózy. Pacienti s mastocytózou vyžadují určité životní styl a pravidelné dynamické sledování, aby se zabránilo progresi onemocnění a komplikacím.

      Mastocytóza je skupina vzácných onemocnění spojených s abnormální akumulací žírných buněk v tkáních a orgánech. Mastocytóza může být omezena na kožní léze (kožní mastocytóza; KM) nebo postihovat jiné tkáně a orgány (systémová mastocytóza; SM).

      Etiologie a patogeneze onemocnění nejsou zcela objasněny. Je známo, že mastocytóza vzniká v důsledku klonální proliferace žírných buněk v různých tkáních, která je způsobena genetickými mutacemi. Nejčastější mutace u mastocytózy jsou v genu KIT, který kóduje protein c-KIT. Zvláště důležitá je mutace KIT D816V v exonu 17, která je detekována u přibližně 90 % dospělých se SM a u 35 % pediatrických pacientů. U 44 % dětí bez jakékoli mutace v kodonu 816 (D816V, D816Y a D816I) byly během sekvenování celého genu KIT detekovány další mutace postihující exony 8, 9, 11 a 13. Z tohoto důvodu se u dětí s KM bez mutace KIT D816V doporučuje sekvenování celého genu c-KIT. Vzhledem k tomu, že někteří pediatričtí pacienti nemají žádné mutace KIT, je pravděpodobné, že za patogenezi onemocnění mohou být zodpovědné i jiné neznámé mutace. U dětí se agregáty mastocytů nacházejí pouze v kůži a mutace KIT hraje sekundární roli ve vztahu k další léčbě. Přítomnost mutací KIT potvrzuje diagnózu KM, ale není diagnostickým kritériem pro SM a není prediktorem progrese onemocnění u dětí.

      Neexistují spolehlivé údaje o prevalenci mastocytózy, mnoho autorů se domnívá, že se jedná o nedostatečnou diagnostiku. Domácí i zahraniční výzkumníci odhadují její prevalenci na 1 případ na 10 000 osob.

      U dětí mladších 18 let je nejčastější formou mastocytózy kandido-makulární mastektomie (CM), která představuje přibližně 90 % případů. Z nich je 60–80 % makulopapulózních (urticaria pigmentosa), asi 35 % tvoří izolované kožní mastocytomy a difúzní mastocytóza se vyskytuje v 1–3 % případů. Extrémně vzácnou formou CM (méně než 1 %) je perzistující eruptivní makulární telangiektázie. U většiny pediatrických pacientů se kožní projevy projevují v prvním roce života, i když vyrážka může být přítomna již při narození. Diagnóza se obvykle stanoví před dosažením věku dvou let. Příznaky, které se objeví nebo zhorší po pubertě, pravděpodobně představují systémové onemocnění.

      Ve velké většině případů je diagnóza KM založena na anamnéze, klinických projevech a pozitivním Darierově symptomech – rozvoji erytému, edému nebo kopřivky kolem léze během několika minut po drobném mechanickém nárazu. F. Giona identifikuje hlavní a vedlejší diagnostická kritéria kožní mastocytózy. Mezi hlavní kritéria patří přítomnost charakteristických kožních vyrážek, pozitivní Darierův symptom a mezi vedlejší kritéria zvýšení počtu (alespoň 4krát) mastocytů a mutace KIT v biopsiích kožních lézí.

      Všem pacientům s potvrzenou diagnózou KM se doporučuje podstoupit alespoň jedno z následujících vyšetření: klinický krevní test s diferenciací leukocytů, biochemická analýza se stanovením hladiny jaterních enzymů, bilirubinu, tryptázy a také ultrazvukové vyšetření (ultrazvuk) břišních orgánů.

      Hladiny tryptázy v séru by měly být měřeny, když je pacient stabilní (ne bezprostředně po nástupu příznaků). V některých případech mohou být hladiny tryptázy v séru u dětí s KM zvýšené (při absenci systémových projevů). Pokud jsou hladiny mezi 20 a 100 ng/ml, doporučuje se dynamické sledování pacienta až do konce puberty.

      V některých případech je třeba odlišit nádory mastocytů od juvenilního xantogranulomu, névů pojivové tkáně, angiomu, histiocytomu, bulózních vyrážek v místě bodnutí hmyzem, bulózní kopřivky nebo nodulárního svrabů. Pigmentová kopřivka se odlišuje od eruptivních xantomů, neurofibromatózy a histiocytózy. Darierův příznak se u všech těchto onemocnění nepozoruje, ale pokud existují pochybnosti o správnosti diagnózy, je třeba provést histologické vyšetření biopsie postižené kůže.

      Léčba kožních forem mastocytózy je symptomatická. Je nutné se vyhýbat faktorům, které vyvolávají aktivaci žírných buněk. Mezi spouštěče patří fyzické dráždivé látky (vysoká okolní teplota, chlad, náhlé změny teplot, tření kožních lézí, sluneční záření), emocionální faktory (stres, úzkost, poruchy spánku), virové a bakteriální infekce, bodnutí hmyzem, některé léky, včetně těch, které se používají k anestezii. V případě silného svědění a exacerbace kožního procesu se používají antihistaminika druhé generace. V případě potřeby se zevně předepisují kortikosteroidy a inhibitory kalcineurinu. Pro léčbu kožní mastocytózy u dětí se nedoporučuje předepisovat systémové kortikosteroidy a cílené cytostatika používaná k léčbě SM.

      Klinické příklady

      Dívka, 1 rok a 2 měsíce, trvale bydlí ve Švýcarsku a je v místě bydliště sledována rodinným lékařem. Podle matky se útvar na kůži břicha vyskytuje od prvních měsíců života. Pravidelně, při mechanickém působení a při koupání, útvar vystupuje nad kůži, získává nejasné hranice, na jeho povrchu se objevují vezikuly. V místě bydliště byl diagnostikován lymfangiom, dítě bylo odesláno k odstranění útvaru. Během dovolené rodiče s dítětem přijeli do Moskvy a rozhodli se kontaktovat Výzkumný ústav pediatrie a dětského zdraví Vědecko-klinického centra č. 2 „Ruské vědecké centrum chirurgie akademika B. V. Petrovského“, aby potvrdil diagnózu a upřesnil doporučení ohledně vhodnosti a naléhavosti odstranění tohoto útvaru.

      Fyzikální diagnostika. Vyšetření: patologický proces byl lokalizován na kůži břicha a byl reprezentován podlouhlým papulárním útvarem o velikosti asi 1 x 2 cm, žluto-růžové barvy s vezikulami na povrchu. Na jiných oblastech kůže, na pokožce hlavy ani na viditelných sliznicích nebyly žádné vyrážky. Regionální lymfatické uzliny nebyly palpovány. Břicho bylo měkké a bezbolestné na pohmat; játra byla na okraji žeberního oblouku, slezina nebyla palpována.

      Předběžná diagnóza: Mastocytóza, kožní forma: solitární mastocytom.

      Dynamické pozorování. Během dynamického pozorování pacienta po dobu 10 dnů byl opakovaně zaznamenán vývoj Darierova symptomu pod fyzikálním (včetně mechanického) vlivem, což spolu s typickým klinickým obrazem potvrzuje předpokládanou diagnózu kožní mastocytózy.

      Klinická diagnóza: Mastocytóza, kožní forma: solitární mastocytom.

      Chlapec ve věku 2 let a 7 měsíců žije v Moskvě. Z anamnézy je známo, že dítěti byla od prvních měsíců života diagnostikována rozšířená forma atopické dermatitidy s mírným vlnovitým průběhem. Během 2 měsíců před návštěvou Výzkumného ústavu pediatrie a dětského zdraví Vědecko-klinického centra č. 2 Ruského vědeckého centra chirurgie B. V. Petrovského se na pozadí exacerbace atopické dermatitidy na kůži trupu a končetin vytvořily infiltrované plaky s vrstvením serózně-hemoragických krust. Dítě trápilo silné svědění. V místní klinice byla předepsána terapie lokálními antibakteriálními, antimykotickými a kortikosteroidními léky, ale léčba byla neúčinná. Při sběru anamnézy autoři upozornili na skutečnost, že podle matky se od prvních měsíců života na kůži těla dítěte objevovaly skvrny, které nikdy nezanikly, periodicky červenaly a otékaly na pozadí mechanického a fyzického namáhání, což autorům okamžitě umožnilo vznést podezření na přítomnost mastocytózy.

      Fyzikální diagnostika. Při vyšetření byl patologický proces na kůži rozsáhlý, lokalizovaný na trupu a končetinách a projevoval se výraznou suchostí kůže, mnohočetnými infiltrovanými plaky s mokvajícími a serózně-hemoragickými krustami na povrchu, jednotlivými erytematózně-dlaždicovými ložisky, exkoriacemi a silným svěděním. Regionální lymfatické uzliny nebyly palpovány. Břicho bylo měkké a bezbolestné na pohmat; játra byla na okraji žeberního oblouku a slezina nebyla palpována.

      Předběžná diagnóza: Mikrobiální ekzém. Atopická dermatitida, rozšířená forma, mírný průběh, exacerbace. Mastocytóza, kožní forma, solitární mastocytomy.

      Dynamické pozorování. Vzhledem k tomu, že dlouhodobá léčba lokálními antibakteriálními a kombinovanými léky (glukokortikosteroidy v kombinaci s antimykotickou složkou) neprokázala účinnost, autoři se rozhodli předepsat systémovou antibakteriální terapii a také antihistaminika druhé generace.

      Pacient byl také vyšetřen alergologem, kterému byla dána doporučení ohledně racionální výživy a péče o pleť. Na pozadí terapie se projevy mikrobiálního ekzému a atopické dermatitidy vyrovnaly, nicméně na místě některých plaků zůstaly skvrny s hrbolatým povrchem a žluto-růžovými papulami. Byl zjištěn pozitivní Darierův příznak při mechanickém působení a také po koupeli v horké vodě. Anamnéza, klinický obraz a pozitivní Darierův příznak umožnily potvrdit diagnózu souběžné kožní mastocytózy u tohoto pacienta.

      Klinická diagnóza: Mikrobiální ekzém. Atopická dermatitida, rozšířená forma, mírný průběh, exacerbace. Mastocytóza, kožní forma, solitární mastocytomy.

      Diagnostické postupy. Při vyšetření obou pacientů (ultrazvuk břišních orgánů, klinický krevní test, biochemický krevní test se stanovením jaterních enzymů, bilirubinu, tryptázy) nebyly zjištěny žádné patologické změny.

      Lékařské intervence. Oběma pacientům byla předepsána antihistaminika druhé generace, byla jim doporučena omezení expozice spouštěcím faktorům a doporučeno dynamické pozorování.

      Dynamika a výsledky. Oba pacienti jsou pod dohledem autorů článku.

      Prognóza. Navzdory skutečnosti, že prognóza pro drtivou většinu dětí je příznivá, pacienti potřebují dynamické pozorování dermatovenerologem a pediatrem za účelem prevence a včasné diagnostiky možné progrese onemocnění.

      Tato klinická pozorování prezentují chybnou diagnózu kožních lézí, a to i přes přítomnost typických známek kožní mastocytózy u obou pacientů. Správná analýza anamnestických údajů a kompetentní interpretace klinického obrazu pomohou našim pacientům snížit riziko progrese onemocnění a pravděpodobnost možných komplikací.

      Aslamazyan L.K., Efendieva K.E., Alekseeva A.A., Levina Yu.G., Pankova A.R.

      Педиатрическая фармакология. 2022;19(3):258–262.